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volevo condividere con voi il diario del mio piccolo amico Mattia,
Il Diario Di Mattia | Facebook (http://www.facebook.com/group.php?gid=311061176198)
forza campione!
mamma mia ragazzi....ho una bimba di 16 mesi, leggere questa cosa mi tocca davvero....tanti auguri al piccolo mattia...e coraggio ai genitori.
fearless
15/03/2011, 20:18
volevo condividere con voi il diario del mio piccolo amico Mattia,
Il Diario Di Mattia | Facebook (http://www.facebook.com/group.php?gid=311061176198)
forza campione!
forza Mattia :wink_:
agevolo per chi non ha FB!!!
Mattia e ’ nato il 24-05-08 con un parto spontaneo senza complicazioni dopo una gravidanza tranquillissima.
Era bello e sano , mangiava piangeva e dormiva come tutti i bambini.
Sembrava tutto a posto fino alla visita pediatrica del sesto mese, mi viene chiesto “ Mattia porta gli oggetti alla bocca ?!! “ , sorrido e rispondo che Mattia e’ talmente buono e tranquillo che sta’ tutto il tempo sul passeggino senza muovere un muscolo , ma in compenso osserva tutto e con lo sguardo non si lascia sfuggire niente.
Alla visita dei 10 mesi Mattia non solo non sta ancora seduto ma nemmeno e’ in grado di girarsi se viene disteso a terra, cosi’ il pediatra richiede una visita neuropsichiatrica al centro riabilitativo LA NOSTRA FAMIGLIA dove gli diagnosticano un ritardo psicomotorio prescrivendo due sedute settimanali di fisiokinesiterapia per farlo recuperare.
Intanto Mattia compie un anno senza migliorare , spingendoci a cercare aiuto privatamente da un ‘ altra terapista .
E ‘ stata la nostra salvezza : appena ha visto Mattia ha notato il dondolio continuo della testa , la mancanza totale del tronco e le manine sempre chiuse.
Ci ha subito detto di sospettare un problema al sistema nervoso centrale e ci ha indirizzati a fare una visita nel reparto di neuropsichiatria dell ‘ ospedale Burlo Garofolo di Trieste.
Passa altro tempo prezioso e solo a fine luglio riusciamo ad incontrare questo dottore che inizia le indagini su Mattia.
Nel frattempo la terapista continua a seguire Mattia in modo splendido e nel giro di poco, Mattia riesce a stare seduto per una decina di secondi e a tirarsi su da solo quando cade disteso all’ indietro.
Ad agosto arrivano le prime risposte : Mattia presenta un ritardo di mielizzazione , a 15 mesi ha una quantita’ di mielina pari a un bimbo di 6.
E qui iniziano le grandi paure,: potrebbe essere metacromatica o forse Krabbe, Mattia potrebbe peggiorare entro pochi anni e potremmo persino perderlo inutile descrivere la disperazione.
Allo choc iniziale e seguita una gran voglia di lottare per Mattia e con Mattia anche perche ‘ e stato lui stesso a darci questa forza con i suoi piccoli ma continui miglioramenti.
A 18 mesi Mattia inizia persino a gattonare e appena prima di Natale ci viene comunicato che Mattia non e’ affetto da metacromatica e neppure dalla sindrome di Krabbe.
Un grande sospiro di solievo.
Ma da li non abbiamo piu’ avuto notizie dall’ ospedale di Trieste , sappiamo che il DNA di Mattia e stato spedito da qualche parte ma non sappiamo dove , nonostante le nostre pressioni.
E quando si ha un figlio ammalato non si puo’ aspettare con le mani in mano.
Grazie a una gran persona , un papa’ che fa parte dell’ associazione ELA che ha voluto aiutarci, ci mettiamo in contatto con un specialista dell ‘ ospedale di Padova che nel giro di una settimana ci assegna un appuntamento per vedere Mattia .
Ci siamo sentiti dire che le poche analisi fatte a Trieste non sono attendibili e sono da ripetere assieme ad un sacco di altri esami che andranno fatti , con la consapevolezza che esiste la possibilita’ di restare senza una diagnosi.
E adesso siamo in attesa di iniziare con questi dayhospital a Padova.
Nel frattempo Mattia gattona continuamente , sta seduto appoggiandosi su una manina e qualche volta anche senza tenersi , inizia a dire mamma e papa’ e Asia, la sua splendida sorelina che ci aiuta e ci sostiene in questa battaglia.
6.3.2010
Ancora si aspettano le date dei dayhospital che faremo a Padova ma intanto e' arrivata la lettera del
INPS che riconoscono a Mattia il 100% di invalidita' per due anni poi si vedra.
10.3.2010
Fialmente abbiamo la data del dayhospital 12/04/2010 che faremo a Padova questi sono gli esami che fara' Mattia.
-prelievo per acidi organici urinari
-prelievo per aminoacidi plasmatici ,plasmatici totali")
-prelievo per X-fragile
-prelievo per estrazione e conservazione DNA
-Baers (esame per vedere se gli stimoli sonori vengono trasmessi bene al cervello, deve essere fatto in sedazione)
-potenziali evocati visivi (PEV)
-v. neurologica
-dosaggio oligosaccaridi.
-Verrà inoltre eseguito un prelievo per CGH Array (esame per analizzare il DNA), per questo esame il tempo per avere una risposta e ' di circa 6 mesi.
12.4.2010
Dayhospital fatto ! molto ben organizati a Padova e fine mese i primi esiti dei PEV e BAERS .
IN ATTESA RINGRAZZIAMO LA FISIOTERAPISTA RESI ZANETTE CHE SI FA' I 4 PER MATTIA.
GRAZIE RESI !!!!!!!!!!!!
30.4.2010
Questa sera ha chiamato la Dr.ssa di Padova che ha seguito Mattia in dayhospital.
Purtroppo da quello che ha potuto constatare dai primi esiti c'e' una riconferma dell quadro di scarsa mielinizzazione.
in settimana verra' spedito a Genova il DnA per cercare un 'altra leucodistrofia .
4.6.2010
Oggi ha chiamato la Dr.SSa ,le risposte delle analisi non sono ancora pronte causa un rittardo nell laboratorio di Genova.
Fine mese una visita a Padova per aggiornare il quadro di Mattia e per gli esiti.
Dobbiamo ancora aspettare...
30.6.2010
Non finisce piu' sta attesa , pultroppo ancora ritardi in laboratorio , la data per l'esito slitta circa a fine luglio.
Comunque e' stata esclusa Xfragile e il 17 luglio si ritorna a Padova per fare un encefalo e se hanno notizie.......
30.7.2010
Gli esami fatti a Genova ( Gaslini ) per cercare la leucodistrofia di Pelizaeus-Merzbacher , hanno dato esito negativo , ma pultroppo non basta , per escluderla totalmente serve cercare un terzo gene che pero' va cercato al "BESTA" di Milano.
La nostra battaglia continua , con la consapevolezza che forse non avremmo mai una diagnosi precisa , visto la grande difficolta' di diagnosticare queste malattie.
13.1.2011
Sono arrivati gli esami dal "Besta di Milano" ,i risultati per cercare la Pelizaeus-Merzbacher sono risultati negativi.
A fine gennaio sono previsti altri esami una elettromiografia e i seep che servono per vedere se ci sono danni ai nervi e muscoli.
Invece per il 18 maggio ci sarà l'attesa risonanza magnetica che farà capire lo stato di mielizazione.
1.2.2011
Purtroppo tutti gli esami fatti il 31 gennaio sono molto alterati e per questo il intorno 15 Febbraio ci sarà un ricovero per un prelievo dalla colonna vertebrale del " liquor".
Intorno a giugno si dovrebbe avere un quadro completo ,in quella data si dovrebbe avere in mano il CGH ARRAY la Risonanza e tutti gli e gli esami molto fini fatti.
Forza Mattia e forza anche ai suoi genitori
i genitori hanno una forza inimmaginabile,alla continua ricerca di una piccola luce anche lontana,hanno anche una bella bimba di 7 anni,che io e mia moglie abbiamo tenuto a battesimo,sicuramente portatrice di coraggio e ulteriore motivazione per il papà e la mamma,i quali cercano in tutti i modi possibili dei contatti utili per il bene di Mattia,lunedì in un quotidiano locale è uscito anche un bel articolo che sembra aver portato contatti importanti
Pordenone. Bimbo di tre anni colpito da malattia rara, i genitori: lasciati soli*-*Il Gazzettino (http://www.gazzettino.it/articolo.php?id=141855&sez=NORDEST&ctc=0)
triplexperience
15/03/2011, 20:38
Una forza di volontà straordinaria. Forza Mattia!
NOT NORMAL
15/03/2011, 22:24
In bocca al lupo e FORZA MATTIA.................:wink_:
grazie Fearless che hai postato pure qua, mica tutti siamo su fessbuk,
forza MAttia
Lo scrofo
16/03/2011, 06:14
FORZA MATTIA !
Forza Mattia ed un abbraccio forte ai genitori!!!
armageddon
16/03/2011, 07:11
già, le malattie rare.....
Antriple
16/03/2011, 07:19
mattia ce la farà!
Forza...Forza....Forza.
Un abbraccio virtuale.
tormento
16/03/2011, 09:00
Forza Mattia!!!
E speriamo si risolva tutto al meglio.
forza e fede.....
coraggio Mattia...
grazie della solidarietà al piccolo grande Mattia,chiedo alla mamma se posso mettere una foto per mostrarvi quanto è bello :wink_:
Forza piccolo!!!
E un abbraccio ai genitori e alla sorellina che stanno portando avanti questa battaglia!!
guardate che spettacolo di bimbo,tra l'altro è simpaticissimo e furbetto!!
http://img135.imageshack.us/img135/4035/immag0252.jpg (http://img135.imageshack.us/i/immag0252.jpg/)
TizioCustom58
17/03/2011, 21:00
Forza Mattia
Forza MATTIA siamo tutti con te!!!!!!!
guardate che spettacolo di bimbo,tra l'altro è simpaticissimo e furbetto!!
http://img135.imageshack.us/img135/4035/immag0252.jpg (http://img135.imageshack.us/i/immag0252.jpg/)
Ciao pistolino forza che ce la fai:)
BikeAnto
06/05/2012, 17:18
Ha un faccino da furbetto...... Auguri Mattia
Ha un faccino da furbetto...... Auguri Mattia
lo è!!!!!!!!!!!! in link gli aggiornamenti,questo mese compie 4 anni,fa una gran tenerezza,gli voglio un gran bene
E' Bellissimo Mattia. Guarda che occhioni che ha.... Forza!!
Forza cuccioletto!!!!!!!!
oscar diamante
06/05/2012, 18:02
un grande abbraccio ai genitori di Mattia. davvero splendidi.
a Mattia, mando un bacione ed un abbraccio.
FORZA MATTIA!!!!!!
Forza Mattia!!!!!!! e forza ai genitori per questa battaglia durissima!!!
Forzaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
Thor #17
07/05/2012, 13:11
Dai piccolo!!! E un plauso ai genitori per la loro forza!!!
UP,leggete gli aggiornamenti se vi va
macheamico6
06/12/2012, 21:25
Letti.
Una carezza al piccolo Mattia e ai bambini che soffrono come lui.
Una grande ammirazione per i genitori, per le associazioni di volontariato e per i ricercatori.
Mauro MCF
06/12/2012, 21:32
Dai Piccolo Mattia, un abbraccio da Tutti noi !!! :oook:
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